Aberraçães cromossomicas

Alterações na molécula de DNA.
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:

Euploidias

São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.

Aneuploidias

Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

- Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);

- Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).

Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados;

Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.

Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo.
A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.